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  • Mein Baby-Prävention
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U2 - Die Basis-Untersuchung 

  • findet meist noch in der Geburtsklinik statt. Falls Sie jedoch schnell nach Hause möchten und dürfen, führe ich die U2 gerne auch als Hausbesuch bei Ihrem Neugeboren durch.
  • Die gründliche Untersuchung zwischen viertem und sechstem Lebenstag gibt Ihnen Gewissheit, ob ihr Baby gesund ist.
  • Von großer Bedeutung sind Stoffwechseltests, die klären, ob zum Beispiel die Schilddrüse richtig arbeitet, ob Eiweiß- oder Zuckerstoffwechselstörungen vorliegen (dazu wird ein Tropfen Blut aus der Ferse genommen)

  • Außerdem erfahren Sie auch einiges über Rachitis- und Fluorid-Prophylaxe, über Ernährung, insbesondere das Stillen, sowie über Vorbeugung gegen den plötzlichen Kindstod.
  • Ihre Fragen beantworten wir gerne. Am Besten, schreiben Sie diese auf und bringen den Zettel mit.

Auf welche Stoffwechelkrankheiten wird Untersucht?

  • Adrenogenitales Syndrom

Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde: Vermännlichung bei Mädchen, möglicher tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrisen. Behandlung durch Hormongaben (Häufigkeit ca. 1/10.000 Neugeborene)

  • Ahornsirupkrankheit

Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät (Häufigkeit ca. 1/200.000 Neugeborene)

  • Biotinidasemangel

Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin: Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Biotingabe (Häufigkeit ca. 1/80.000 Neugeborene)

  • Carnitinstoffwechseldefekte

Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät (Häufigkeit ca. 1/100.000 Neugeborene)

  • Galaktosämie

Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker: Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen, möglicher tödlicher Ver- lauf. Behandlung durch Spezialdiät (Häufigkeit ca. 1/40.000 Neugeborene)

  • Glutaracidurie Typ I

Defekt im Abbau von Aminosäuren: bleibende Bewegungsstörungen, plötzliche Stoffwechselkrise., Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlungdurch Spezialdiät (Häufigkeit ca. 1/80000 Neugeborene)

  • Hypothyreose

Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse: Schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung. Behandlung durch Hormongabe (Häufigkeit ca. 1/4.000 Neugeborene!)

  • Isovalerianacidämie

Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma. Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe (Häufigkeit ca. 1/50.000 Neugeborene)

  • LCHAD-, VLCAD-Mangel

Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren: Stoffwechsel-krisen, Koma, Muskel- Herzmuskelschwäche, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät, Vermeidung von Hungerphasen (Häufigkeit ca. 1/80.000 Neugeborene)

  • MCAD-Mangel

Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren: Stoffwechsel-krisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Carnitingabe, Vermeiden von Hungerphasen (Häufigkeit l/10.000 Neugeborene)

  • Phenylketonurie

Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin: Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung. Behandlung durch Spezialdiät (Häufkeit ca. 1/10.000 Neugeborene)

Hinweis:

Nicht bei allen oben genannten Erkrankung kann die rechtzeitige Behandlung Krankheitsfolgen vollständig verhindern. Eine umgehende Behandlung ermöglicht dem betroffenen Kind in den meisten Fällen eine normale Entwicklung.


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Eckhard Rudolph
Kinderarzt Jugendmedizin
Reisemedizin
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